NGS (хромосомный скрининг)

Генетическое и хромосомное исследование эмбрионов до того, как они помещены в утробу матери, называется ПГД. Биопсия для обследования может быть выполнена на 3 разных стадиях эмбрионального развития. Здоровый эмбрион может быть перенесен к матери после генетического анализа полярного тела из ооцита, бластомера из эмбриона периода расщепления или клеток трофэктодермы из бластоцист, которые достигли пятого дня, как предпочтено.

Особенно в случае пожилого материнского возраста (38 лет и старше) беременность не развивается из-за хромосомных нарушений или беременность может закончиться выкидышем. Кроме того, внутриутробная (пренатальная) беременность в парах с высоким риском передачи генетического заболевания своим детям методы диагностики. К сожалению, многим парам приходится нести психологическое, физическое и финансовое бремя прерывания беременности много раз, пока у них не появятся здоровые дети. С точки зрения расчета стоимости, иметь здорового ребенка с ПГД более выгодно, чем иметь больного ребенка в случаях, когда скринируют как анеуплоидию (хромосомное расстройство), так и заболевания с одним геном. 

Следующее поколение секвенирования Следующее НГС поколение секвенирования Технология микрочипов, также известная как , используется для распределения всего генома. Секвенирование следующего поколения, Технология микроматрицы, используемая для, или также называемая массивом способна исследовать все хромосомы эмбрионов, связываясь с приблизительно 4000 генетическими маркерами, распределенными по всему геному. Тем не менее, он может обнаружить его косвенно, сравнивая его с двумя известными нормальными ДНК.
В методе секвенирования следующего поколения (NGS) ДНК в каждом образце ферментативно распадается на миллионы частей после амплификации ДНК.
После различных этапов считывают последовательности этих фрагментов ДНК и определяют общее количество чтений на эмбрион. Метод NGS является более выгодным, потому что он обеспечивает более чувствительный и точный анализ, чем метод aCGH, и он может обнаруживать мозаичность у эмбрионов до 20%.

Известно, что мозаичные эмбрионы связаны со снижением частоты имплантации и беременности, повышенными генетическими аномалиями и неблагоприятными исходами беременности. Тот факт, что технология НГС способна определять мозаичность только на 50%, рассматривается как недостаток по сравнению с технологией НГС, и возможно предоставить более точную и реалистичную информацию парам об их шансах беременности с указанным уровнем мозаичности с НГС
Комплексный хромосомный скрининг (CCS)

CCS позволяет найти наиболее здоровый эмбрион. В то же время вам не нужно переносить большое количество эмбрионов, чтобы увеличить ваши шансы на беременность, что исключает риск многоплодной беременности. Это также увеличивает вероятность успешной имплантации и предотвращает ненужный перенос эмбрионов. Благодаря пониманию эмбриона, который не может удержаться в предотвращается перенос этого эмбриона, предотвращается ненужное лечение, и ожидание будущей матери не может вызывать психологические проблемы. С другой стороны, это значительно снижает риск выкидыша.

Сравнительная матричная гибридизация генома (a-CGH)

Сравнительная геномная гибридизация (CGH), которая является альтернативой методу FISH, в котором исследуется ограниченное количество хромосом, позволила исследовать все хромосомы эмбрионов. Однако существенным недостатком метода является длительность процесса. По этой причине после биопсии эмбрионы замораживаются путем витрификации и хранятся. Поскольку витрификация является успешным методом замораживания-оттаивания и с увеличением опыта лаборатории, все возможные процедуры могут быть успешно выполнены, особенно на 5-й и 6-й день бластоцисты.

Что такое FISH (гибридизация флуоресценции на месте?

В прошлом метод FISH широко использовался для определения анеуплоидии (численные хромосомные расстройства) и транслокаций (структурные хромосомные расстройства). В результате биопсии флуоресцентные зонды прикрепляются к хромосомам клеток эмбриона, и сигналы, полученные от этих клеток, исследуются под микроскопом, и получается информация о количестве хромосом.

8,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22, который состоит из X и Y хромосом и основан на обнаружении наиболее распространенных хромосомных аномалий при самопроизвольных абортах, с этой панелью используются панели, которые могут встречаться у эмбрионов и вызывать потерю беременности. Преимущество метода ФИШЕР заключается в том, что он может напрямую обнаруживать большинство хромосомных нарушений. Недостатком является то, что количество хромосом, которые можно исследовать этим методом, ограничено. Кроме того, возможный ошибочный диагноз хромосомных сигналов в методе ФИШЕР является еще одним недостатком этого метода. Поэтому в настоящее время этот метод используется только в парах транслокационных носителей. Следовательно, этот метод в настоящее время используется только в парах несущих транслокации, если последовательность следующего поколения, НГС или метод массива не подходят он используется.